m. Med. Enfermedad congénita y hereditaria que se incluye dentro de las enfermedades raras por su escasa frecuencia. Provoca crecimiento retrasado del feto en el útero, retraso mental, cabeza más pequeña de lo normal (microcefalia), maxilar inferior reducido (micrognatia), talla baja y anomalías faciales. Puede estar causada por varias mutaciones diferentes que afectan a los cromosomas 3 y 18. Se hereda según un patrón autosómico recesivo. ORIGEN
No hay comentarios:
Publicar un comentario