miotonía de Becker

f. Med. La congénita es una enfermedad genética de aparición temprana caracterizada por la incapacidad de los músculos del cuerpo para relajarse rápidamente después de hacer algún movimiento voluntario. Su prevalencia mundial es de 1 entre 100.000. La de Becker, descrita por primera vez en la década de 1970 por Peter Emil Becker, tiene herencia autosómica recesiva y la de Thomsen se hereda de forma autosómica dominante. Ambas están causadas por mutaciones de pérdida de función en el gen que codifica el canal cloro (CLCN1), implicado en la repolarización de las células musculares. El tratamiento de basa en agentes bloqueadores del canal de sodio, como la mexiletina, la carbamazepina o la difenilhidantoína. ORIGEN