m. Med. Enfermedad rara, con una muy baja prevalencia que causa alteraciones físicas y psíquicas en distinto grado. Solamente los varones padecen esta enfermedad, pero las mujeres son portadoras. Aunque varía mucho de un paciente a otro, lo más común es que se presente glaucoma, cataratas, tono muscular flácido, retraso mental, problemas de comportamiento, baja estatura y tendencia al raquitismo. Esperanza de vida: de 30 a 40 años. ORIGEN
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