m. Med. Enfermedad hereditaria y congénita, clasificada como rara (1 de cada 40.000 nacimientos). Está causado por una mutación en el gen DHCR7 localizado en el cromosoma 11. Los síntomas son numerosos: retraso mental, anomalía de la cara, extremidades, riñones, aparato genital, cerebro y otros órganos. El diagnóstico puede ser prenatal. ORIGEN
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