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síndrome de Shwachman-Diamond

m. Med. Raro trastorno autosómico recesivo que se caracteriza por la asociación de diversos trastornos que afectan a varios órganos:disminución de leucocitos polimorfonucleares, anemia, disminución de plaquetas, insuficiencia pancreática por acumulación de grasas e ictiosis en la piel. Los afectados tienen altas posibilidades de padecer leucemia. Está causado por una mutación en el gen SBDS situado en el cromosoma 7. ORIGEN

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