m. Med. Enfermedad rara autosómica recesiva que se caracteriza por una anomalía del desarrollo de la piel en que faltan áreas del cuero cabelludo y malformaciones de las manos y los pies como pies unidos entre sí, dedos cortos o falta de algunos dedos; también hay hipertensión pulmonar y defctos del corazón. Es causada por mutaciones de seis genes. ORIGEN
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