síndrome de Bernheimer-Sietelberger

m. Med. Forma infantil de idiotez familiar amaurótica, un tipo raro de gangliosidosis con almacenamiento ubicuo de lipopigmentos en los lisomas. Los síntomas aparecen entre los 2 y los 4 años: ceguera, pérdida del habla, convulsiones, ataxia, deterioro mental…. La mayoría de pacientes no llega a los 8 años. Se transmite como rasgo autosómico dominante. La primera descripción fue probablemente la realizada por Jan Jansky, un psiquiatra de Praga, en 1910. ORIGEN