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Fraumeni Jr. (Joseph F.)

Médico estadounidense (Massachusetts 1933-).
Se licenció en la Universidad de Harvard y en la de Duke, además de una titulación en epidemiología en la Escuela de Salud Pública de Harvard. Completó su formación con una residencia médica en el Hospital Johns Hopkins y el Centro de Cáncer Memorial Sloan-Kettering, y se hizo especialista acreditado en medicina interna. A continuación se unió al Instituto Nacional del Cáncer como un postdoctorado, convirtiéndose en fundador Jefe de la Sección de Epidemiología Ambiental en 1975, Director del Programa de Epidemiología y Bioestadística en 1979 y Director de la División de Epidemiología del Cáncer y Genética en 1995. Su campo principal de trabajo fue la epidemiología del cáncer y la etiología. En 1969, junto al Dr. Pei Li, describió el síndrome que lleva su nombre. Ha recibido numerosos reconocimientos, entre ellos el Premio Abraham Lilienfeld del Colegio Americano de Epidemiología, el Premio John Snow, de la Asociación Americana de Salud Pública, el Premio James D. Bruce del Colegio americano de Médicos, el Premio doctor Nathan Davis de la Asociación médica de Estados Unidos y el Premio Charles S. Mott de la Fundación de Investigación del Cáncer de General Motors.

    síndrome de Li-Fraumeni.  m. Med. Enfermedad rara autosómica dominante. Su característica principal es que los pacientes afectados presentan una mutación que afectan al gen supresor tumoral TP53 situado en el cromosoma 17p13.1 (llamado el guardián del genoma), lo que les hace muy propensos a desarrollar diferentes tipos de cáncer a edades tempranas, entre ellos osteosarcomas, otros sarcomas, cáncer de mama, leucemias, linfomas y tumores cerebrales.

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