m. Med. Enfermedad rara autosómica dominante. Su característica principal es que los pacientes afectados presentan una mutación que afectan al gen supresor tumoral TP53 situado en el cromosoma 17p13.1 (llamado el guardián del genoma), lo que les hace muy propensos a desarrollar diferentes tipos de cáncer a edades tempranas, entre ellos osteosarcomas, otros sarcomas, cáncer de mama, leucemias, linfomas y tumores cerebrales. ORIGEN
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