m. Med. Rara enfermedad de origen genético que se caracteriza por malformaciones del cráneo y de la cara. También se conoce como disostosis craneofacial congénita. Se transmite de progenitores a su descendencia según un patrón de herencia autosómico dominante. Está originado por una mutación del gen FGFR2 o menos frecuentemente del FGFR3 que codifican el receptor del factor de crecimiento de los fibroblastos tipo 2 y 3. La prevalencia en Europa es de 1 por cada 50.000 habitantes. ORIGEN
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