idiotez amaurótica de Bielschowsky

f. Med. Forma infantil de idiotez familiar amaurótica es un tipo raro de gangliosidosis con almacenamiento ubicuo de lipopigmentos en los lisomas. Inicio de síntomas entre las edades de 2 y 4 años, muriendo la mayoría entre los 4 y 8 años. Después de un desarrollo normal o ligeramente retrasado, la enfermedad a menudo comienza con una pérdida progresiva de la visión, espasticidad progresiva, atetosis, pérdida del habla, convulsiones menores. Más tarde: ceguera, infecciones respiratorias frecuentes, falta de coordinación, temblor, ataxia, debilidad espástica, aumento de los reflejos tendinosos, signos de Babinski, deterioro mental y disartria. Afecta a ambos sexos y se transmite como rasgo autosómico dominante. ORIGEN