síndrome de Robinow

m. Med. Rarísimo trastorno genético que se caracteriza por la presencia de múltiples alteraciones y malformaciones corporales, especialmente a nivel óseo. Puede afectar a diferentes áreas como la estructura craneofacial, musculo esquelética, oral y urogenital entre otras. Tiene dos formas, dominante y recesiva, siendo la primera más común. Se asocia a la presencia de mutaciones específicas en los genes ROR2, WNT5A, y DVL1. Fue descrito por primera vez en 1969 por Meinhard Robinow, Frederic Silverman y Hugo D. Smith por lo que también se conoce como síndrome de Robinow-Silverman-Smith; también síndrome de la cara fetal. ORIGEN